En el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la Legislatura provincial se iluminó de rojo, acompañando la iniciativa global que busca sensibilizar a las personas sobre esta patología.
Durante este día, 7 de septiembre, en todo el mundo se realizan acciones para concientizar sobre esta enfermedad y su impacto en las personas que la padecen y en su entorno familiar.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, de origen genético, crónica, progresiva y discapacitante, que en la actualidad no tiene cura. La patología compromete principalmente la función motora, generando dependencia progresiva para la mayoría de las actividades cotidianas.
La DMD afecta a 1 de cada 3.500 varones y se calcula que en el país existen 2500 casos, aproximadamente. Se trata de la forma más severa de distrofia muscular. Generalmente se manifiesta en la primera infancia y provoca una degeneración progresiva de todos los músculos, llevando a la persona afectada a una discapacidad cada vez más grave.
Los niños con DMD suelen caminar de puntillas o tambaleándose, tener caídas frecuentes, dificultad para levantarse y subir o bajar escaleras, para caminar, saltar o bailar, todos síntomas que evidencian la debilidad muscular progresiva. La capacidad de caminar se puede perder al avanzar la enfermedad y la persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos en las extremidades y en su mayoría necesitan silla de ruedas.
La falta de concientización y desconocimiento de la enfermedad puede llevar a una demora de alrededor de dos años en la confirmación de la patología. Es por esto que resulta de vital importancia prestar atención a la sintomatología y realizar una consulta pediátrica para poder realizar una detección precoz de la enfermedad.
Esto permitirá que el niño afectado acceda de forma temprana a un tratamiento médico adecuado y de rehabilitación.
Abordaje interdisciplinario
El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes es interdisciplinario debido a que es una patología progresiva, con comorbilidades asociadas que se pueden anticipar, mejorando la calidad de vida de los pacientes.
La rehabilitación física es uno de los pilares fundamentales del tratamiento. En cuanto al aspecto farmacológico, los corticoides pueden disminuir su progresión, con muy buenos resultados. Gracias a estos tratamientos, la esperanza de vida de las personas afectadas por la DMD ha aumentado significativamente.
